前不久,一个年轻女性来看我的门诊,看着很面熟,经她提醒才想起来,她的双胞胎姐姐两年前由我给做的肠道手术。这个病人只有33岁,姐姐两年前手术时,她也发现有同样的问题,当时劝她手术,她不同意,现在腹泻明显,而且已经怀疑有恶变了,必须手术切除全部有息肉的大肠。
姐妹两人的遭遇其实是家族性的,她们整个家族都笼罩在一个叫“多发性结肠息肉”的阴影下。早些时候,这对姐妹的母亲及两个哥哥都因为结肠癌去世,那时她们才知道原来家族有这样一个遗传病:家族的成员结肠内都密布着大大小小的息肉,数目成百上千。目前,这个家族的下一代有3个女孩,3个男孩,其中一个19岁的女孩已经出现了类似症状,不能不叫人叹息。
肠道内的息肉就好像我们皮肤上的瘊子,是个凸起的小东西,随着时间的推移会逐渐长大,有些会恶变为肠癌。普通人做肠镜检查有可能会发现一两个息肉,处理很简单,肠镜下就能摘除,危险性也不大。但如果肠道息肉数目非常多,就好像铺路的鹅卵石一样,密密麻麻遍布在肠道上,而且家族中多人都是类似情况,就要万分警惕,他们最终一定会因为息肉恶变为肠癌,症状表现为腹泻、便血、腹痛等。
此病的治疗方法非常有限,最好的办法是将全部结肠预防性切除,也就是在没有恶变前全部切除。这样的病人往往比较年轻,通常二三十岁,术后病人的肠道会开口在肚子上,生活质量受到很大影响,很多人难以接受而助长了病情恶化。
家族性多发性结肠息肉是一种遗传性疾病,如果夫妻俩都有此情况,那么他们的子女百分百都会有,如果夫妻俩只有一人患病,他们后代可能有一半的患病几率。所以,懂点遗传学,也是对下一代健康负责的表现。
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