先天性肛门闭锁产检怎么查出来

先天性肛门闭锁是一种比较少见的畸形，在怀孕期间进行常规检查时无法发现。如果孕妇在孕期出现阴道出血、破水等情况，则有可能会增加胎儿患有先天性肛门闭锁的风险。一般是在孕妇做四维彩超或者唐氏筛查的时候偶然发现，也有部分患者需要通过直肠指诊以及钡剂灌肠等进一步明确诊断。

一、偶然发现

1.四维彩超：由于胎儿较小，而且活动度较大，所以在孕晚期做四维彩超时可以观察到胎儿是否存在肛门闭锁的情况。但此时已经为孕晚期，即使经过引产也难以取得活体组织学材料用于病理检查和基因检测，因此其价值并不大。

2.唐氏筛查：主要是抽取孕妇血液进行血清生化妊娠相关指标的检测，从而判断胎儿患先天愚型以及神经管缺陷的风险。而先天性肛门闭锁属于神经管畸形的一种，所以可以通过唐氏筛查初步判断患病风险。

二、必要手段

1.直肠指诊：是指将手指伸入肛门内进行触诊的方法，以了解肛周及盆腔情况。如果怀疑存在先天性肛门闭锁或闭锁伴有直肠前庭瘘时，可通过直肠指诊探知有无瘘口开口，并且还可以对脱出的直肠盲端进行定位。

2.钡剂灌肠：是将钡剂从口中经食管引入胃中再进入小肠，然后拍摄消化道X线片的方法来帮助诊断先天性肛门闭锁。因为钡剂不能被人体吸收也不至于造成严重后果，故可用于临床不完全性、结肠肛门闭锁及直肠盲端位于乙状结肠以上的患者的诊断。

3.排泄物造影：适用于新生儿期诊断低位肛门闭锁，即将造影剂注入空肠进行摄片，可显示双侧结肠肝曲、横结肠与盲肠的位置关系，有助于确定手术方法。

4.核磁共振成像(MRI)：MRI检查能清晰地显示肛缘至齿状线之间的病变范围及其毗邻关系，对于诊断肛门闭锁具有重要参考意义。此外，MRI检查还能清楚地显示骶尾部脊髓栓系和脊膜膨出的形态特征，有利于术前制定合理的治疗方案。

虽然上述检查能够帮助医生诊断是否患有先天性肛门闭锁，但是并不能确诊具体类型。若想最终确诊，还应结合患儿的具体情况进行综合分析。

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