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结肠息肉apc基因突变

2024-02-08 00:26:5439健康网
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核心提示:结肠息肉APC基因突变为家族性腺瘤性息肉病的致病原因。若患者存在上述情况,则可能会出现结直肠癌、阑尾炎等并发症,需要及时进行治疗。

结肠息肉APC基因突变为家族性腺瘤性息肉病的致病原因。若患者存在上述情况,则可能会出现结直肠癌、阑尾炎等并发症,需要及时进行治疗。

一、病因

家族性腺瘤性息肉病是一种常染色体显性遗传疾病,由基因发生突变所致,可累及消化道各部位而产生不同类型的息肉。其中发生在盲肠和直肠最为常见,其次为升结肠、降结肠以及乙状结肠。发病机制是由于在基因内插入了一个碱基对,导致错义突变,从而改变了蛋白质编码序列,使其结构异常,功能紊乱,最终引起细胞生长失控,并形成具有恶变倾向的息肉。

二、症状

1.腹痛:当结肠息肉合并急性梗阻时,会出现阵发性的腹部绞痛,且疼痛较为剧烈,同时还会伴有呕吐、发热等症状。

2.排便习惯改变:结肠息肉会影响到正常的排便规律,可能出现便秘或腹泻的情况,严重者还会有血便的症状。

3.其他:如果结肠息肉体积较大或者数量较多,还有可能会影响正常进食,表现为食欲不振、恶心、嗳气、贫血、消瘦等不适症状。

三、检查

对于怀疑患有结肠息肉的患者,建议到医院完善相关检查来明确诊断,如粪便隐血试验、CT检查、钡剂灌肠造影、结肠镜检查等。

四、治疗

1.一般治疗:日常生活中要注意合理饮食,避免进食辛辣刺激性食物,以免加重病情。同时还应适当运动锻炼增强体质,提高机体抗病能力。

2.药物治疗:可以遵医嘱使用美沙拉秦栓、补铁药等药物缓解不适症状,促进身体恢复。

3.手术治疗:必要时需配合医生选择手术方法切除病变组织,比如经肛局部切除术、内镜下黏膜剥离术等。

此外,在日常生活中还需要注意做好个人护理工作,保持良好的生活习惯,定期复查。若期间出现明显不适,还需及时就医诊治,以免延误病情。

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